تشخیص سندرم داون          
    تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست به همین دلیل با انجام کاریوتایپ    (Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.
تشخیص در بارداری :
HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که  جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف  جنین تهیه می گردد.) است که  معمولا در هفته 15 تا 20  (18-14) بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99  درصد صحیح است.
عوارض جانبی آمنیوسنتز:
    کرمپ (گرفتگی عضلانی)، خونریزی ،عفونت ،لیک مایع آمنیوتیک ،افزایش خفیف سقط
نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS :
آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS  است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته 10  تا 12 بارداری انجام می شود . نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است.
    سونوگرافی :
رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.
 چند نکته:
     - افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
    - سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.
    - بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 میباشد.
    - تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، 6 ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است .)
     - زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون   تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین  نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
     - خطر عود حدود یک درصد می باشد.
     - خطر برای مادران زیر 30 سال 4/1 درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.

منابع

1- مقدمه‌ای بر روان‌شناسی و توانبخشی کودکان مبتلا به سندرم داون ،غلامعلی افروز - دانشگاه تهران

2-سندروم داون: روشهای نوین در مراقبت و درمان، فرین سلیمانی؛ زهرا میرسپاسی - دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی

3- دیدگاه روان‌شناختی در مورد کودکان با نشانگان داون، پریوش شهبازی، انتشارات نیکان کتاب

4-کلیدهای تربیت کودک مبتلا به سندرم دان، مارلین‌تارگ بریل؛ مترجم:اکرم کرمی؛ ویراستار:علی خاکبازان - موسسه انتشارات صابرین

5-  سندرم داون وورزش ، ام.پی. کرمرس؛ جراردینا کرمرز؛ مترجم:یحیی سخنگویی

6- کودکان سندرم داون و مهارتهای حرکتی، حسین غلامزاده‌صفار - ترجمان‌ خرد

7- راهنمای سندرمداون ، ریچارد نیوتن؛ مترجم:کامبیز پوشنه - نشر و پژوهش دادار

8- سندروم داون: آموزش شناختی – رفتاری ، ساحل همتی؛ ویراستار:پروین کریمی - دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی

9- عقب ماندگی ذهنی مقدمه‌ایبر ناتوانی ذهنی، بتول اخوی‌راد - نقش قلم

10-زندگی با سندرم داون ، بریان جنی؛ مترجم:فیروزه معراج؛ ویراستار:حسین تولایی - پیدایش

سئوال 62 - ارتباط با مادر شوهر
پرسشنامه ها
رمز پیروزى مردان بزرگ
تکنیک خاموشی
مشاوره رهنما
سئوال 61 : لجوج وخودرأی بودن همسر
معرفی کتاب
آموزش خانواده
وقتی کسی را دوست دارید
آیین همسرداری
مشاوره اینترنتی
مشاوره مجازی
سخن روز
[عناوین آرشیوشده]